記事一覧

強大的功能注釋工具 - ConsensusPathDB

      原創文章     引用請註明出處 功能注釋(Functional Annotation)在基因體或轉錄體研究扮演非常重要的角色,最知名的網站工具以 DAVID 為代表(https://david.ncifcrf.gov/),DAVID 是一個功能相當強大的基因與功能分析平台,但由於其最後一次更新已距今三年半(DAVID 6.8 Oct. 2016),因此小編來為大家介紹一個同樣也功能強大且十年來持續有在更新及發表論...

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GSEA 分析

     原創文章     引用請註明出處 基因表現研究從過去的 Microarray (Gene Expression Profile) 到 NGS (RNA-seq) 分析皆需要探究所謂的功能富集 (Functional Enrichment),而不管是做 GO 或 Pathway (KEGG / IPA / DAVID) 分析,皆需要透過基因表現的差異 (Over Representation Analysis, ORA)篩選出一組基因列表,藉由列表與功能資料庫比對計算獲得富集的資訊。但這個...

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基因名稱轉換工具

      原創文章     引用請註明出處生物資訊分析最重要的是如何提高結果的可讀性,其中基因名稱或 ID 轉換是最常見的問題。往往在不同資料庫或不同平台會有特定的 Gene ID,例如 Ensembl 人類基因會是 ENSG/ENST 為前綴開頭,而 NCBI/EntrezID 則為一串數字,但這些文數字可讀性相當低,因此需要將其轉換為 Gene Symbol Name 以及對應的別名 (alias),更進一步還能對應到...

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10x Genomics 技術平台全新升級及應用

小編將為各位帶來10x Genomics的系列報導,首先是全新升級的Chromium平台,目前究竟有哪些成功的應用呢?2015年2月,10x Genomics公司推出GemCode平台,以超長片段卻能保有極高正確率而引起廣泛關注,而2016年2月全新升級的Chromium平台在多種應用中的表現更為優異。就DNA而言,該平台可與Illumina 次世代定序系統無縫接軌,將其獨特的Barcode標記與二代定序短片段讀長完美結合,獲得超長linked-reads資訊。就RNA而言,可根據其Bar...

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eGWAS─轉錄體層面研究多樣本數群體

eGWAS (Expression/ Expression-based genome-wide association study)顧名思義是基於表現量的全基因體關聯分析,常用於基因表現量與遺傳突變、基因表現量與性狀以及遺傳突變與性狀的關聯分析。 SNP突變在生物體內普遍發生,很多複雜疾病、癌症、農藝性狀等都與SNP突變密切相關,但是大部分SNP並不會引起轉錄本 (transcript)的變化,那麼是哪些突變位點通過轉錄本表現,影響表現型性狀呢?這就需要在SNP與基因表現量之間建立起溝通...

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10x Genomics 最新研究成果─鑑定疾病基因體複雜的結構變異

10x Genomics 定序技術平台發表至今,以迅雷不及掩耳之勢強勢進軍定序領域,基於獨特的GemCode平台及linked-read定序使其可獲得極長片段遺傳資訊,從而進行染色體結構變異及單倍型 (Haplotype)檢測。自2016年發表的對生殖系統和癌症基因體進行單倍型分析和結構變異檢測[1],探索罕見基因剔除對人類健康和族群的影響[2],再到結合BioNano Genomics組裝人類基因體資訊[3 ]和結合PacBio等技術組裝最連續的韓國人基因體[4]等多項研究成...

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解析細胞生理途徑的利器:Perturb-seq

     原創文章     引用請註明出處研究細胞生理途徑(cellular pathways)的人有福了!無論是研究癌症相關途徑、細胞層次免疫反應,或是特定代謝途徑,隨著次世代定序技術的進步,以往耗時耗財的細胞途徑研究將有突破性的發展。在2016年陸續有頂級期刊發表Perturb-seq的運用,以單一基因和單一細胞的解析度,將複雜的細胞調控情形以轉錄體的形式呈現出來。對於任何一個研究細胞途徑的團隊而言,能夠達到這...

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2017年基因體定序新基調!

想必身為研究人員的你,目前正規劃新一年的研究計畫吧!想在2017開始你的動植物高品質基因體de novo研究嗎?小編來幫忙,以最新發表的2篇Nature基因體文章以及動植物基因體(PAG)大會來介紹目前趨勢,為您全面規劃最新最熱的高品質de novo研究策略!2篇Nature基因體文章在2017年短短2個月時間裡,三代基因體的文章已有2篇榮登Nature雜誌(藜麥基因體[1]和三日瘧原蟲基因體[2] )(表1),這兩項研究都採用了純三代定序的方式,並結...

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全基因體關聯分析(GWAS)取樣策略

GWAS要想做得好,材料選擇是至關重要的一環.So,小編查閱上上文GWAS文章,精心梳理了一套GWAS的取樣策略,是不是很貼心呢?趕緊來學習一下吧!一、常見經濟作物樣本選擇 對於經濟作物來說,一般都有成百上千個品系,其中包括野生種,地方栽培種,馴化種和商業品種。一般選擇多個品種來確保群體遺傳多樣性。文獻中常見的經濟作物樣本收集於全國或者全世界各地。                &...

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